近日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院胚胎植入前遗传学诊断技术（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）即第三代试管婴儿技术又取得一大突破。 　　我省首例MaReCs染色体平衡易位携带者区分试管婴儿获得成功，实现平衡易位向子代传递的精准阻断！ 　　走了那么多弯路 原来是丈夫染色体异常 　　陈英（化名）夫妇俩结婚8年了，在生宝宝这件事上吃尽了苦。 　　在一次孕早期胎停后，陈英再也没能怀过孕。在江西当地医院做了不少治疗：输卵管通畅度检查、促排卵指导同房、因多囊卵巢综合征接受腹腔镜下双侧卵巢打孔术……可是依然没有用。 　　直到一年前，夫妇俩慕名来到邵逸夫医院生殖中心，张松英主任团队给夫妇俩做了外周血染色体筛查，才发现陈英丈夫1号和2号染色体发生平衡易位——这是复发性流产的主要遗传学因素。 　　染色体平衡易位是什么？ 　　正常人类细胞中染色体的数量、结构是相对恒定的。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。 　　这是较为常见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000。患者看起来一切都正常，外貌、智力、发育都正常，但到了生育年龄会发生反复流产、胎儿畸形或生育智力低下儿等。 　　理论上，这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。 　　1/18+1/18=1/9，我该怎么办？ 　　解决染色体平衡易位患者生育问题，用的是第三代试管婴儿技术，包括胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和胚胎植入前遗传学诊断（PGD）。 　　经过充分评估，张主任团队给陈英制定了促卵泡发育方案。经过前期体重控制和内分泌调理，陈英顺利进入周期，获得12枚囊胚进行激光活检滋养外胚层细胞。 　　接下来，是极为关键的一步：通过MaReCs技术对12枚囊胚进行检测，结果显示：10枚为非整倍体囊胚不适合移植，仅1枚正常核型囊胚，另1枚为平衡易位携带者囊胚。 　　2017年11月，经过子宫内膜充分准备，陈英的子宫内植入了这枚正常核型的囊胚并顺利怀孕。 　　孕20周时羊水穿刺检测，显示宝宝染色体核型正常！与移植前的诊断结果一致。 　　什么是MaReCs？ 　　和第三代试管婴儿技术有何不同？ 　　传统的植入前诊断方法（如荧光原位杂交技术、基因芯片等常规技术），对于染色体平衡易位，只能诊断出染色体非整倍体，无法识别正常核型胚胎和平衡易位携带者胚胎。 　　这意味着即使获得了适合妊娠的胚胎，还是有一半的概率会生出平衡易位携带者的宝宝。这样的宝宝在成年后也可能面临同样的生育问题，如反复流产、生育畸形儿的风险。 　　而MaReCs技术，采用单细胞全基因组扩增结合高通量测序方法，通过鉴定染色体的断裂位点及附近单体型，可以区分染色体完全正常与携带者胚胎。 　　MaReCs技术还可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常，精准阻断其传递给子代。 　　MaReCs技术， 　　适用于所有染色体平衡易位患者吗？ 　　并不是。 　　运用MaReCs技术需要满足一定的判断条件，如必须要有适合移植的“正常”胚胎（包括正常核型胚胎与携带者胚胎）和异常胚胎（剩余的16/18非整倍体胚胎），以及明确的染色体断裂位点。 　　因此，胚胎数量少或者判断条件不足都可能导致无法进行携带者区分，同时部分样本也存在无法检出、需要持续或重新送检样本的问题。 　　MaReCs技术要经历哪些步骤？ 　　与所有第三代试管婴儿流程一样，也包括促排卵、取卵、受精、胚胎体外培养、活检、冷冻、复苏与移植等过程。 　　1 　　精子与卵子受精后分裂发育成胚胎。 　　2 　　将胚胎放入培养箱内培养5-6天，发育至囊胚阶段。 　　3 　　利用显微操作技术从囊胚的滋养细胞中取出几个细胞样本用于遗传学检测，同时将囊胚冷冻。首先筛选是否有可移植胚胎，然后根据条件判断是否可进入下一步MaReCs区分正常核型胚胎与携带者胚胎。 　　4 　　等检测结果出来，进行子宫内膜准备，优先选取正常核型胚胎进行解冻和移植。 　　5 　　胚胎移植成功后，必须在孕中期行羊水穿刺进行确认。 　　温馨提醒：有胎停史的夫妇，建议尽早做双方染色体检查，以便及时发现问题，少走弯路。若夫妇一方为染色体平衡易位携带者，可以借助植入前遗传学诊断技术助孕，降低反复流产的发生率和生育畸形儿的风险，同时通过MaReCs技术有望阻断平衡易位向子代传递。
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